科技日?qǐng)?bào)記者 劉霞

美國(guó)科學(xué)家在近日出版的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表研究報(bào)告稱，他們通過(guò)最新實(shí)驗(yàn)證明，快速基因組測(cè)序與解讀可在數(shù)小時(shí)內(nèi)完成。這一突破不僅創(chuàng)造了迄今人類全基因組測(cè)序最快紀(jì)錄，更標(biāo)志著臨床醫(yī)學(xué)的一大進(jìn)步，有望為重癥嬰兒提供更精準(zhǔn)、更及時(shí)的治療。

目前，臨床常用的快速基因組測(cè)序，從樣本接收到出具報(bào)告通常需要數(shù)天時(shí)間。然而，新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房中的許多救治決策，必須在幾小時(shí)內(nèi)作出。盡管此前已有研究在數(shù)小時(shí)內(nèi)可完成基因組測(cè)序，但尚未形成可推廣、適用于常規(guī)臨床使用的方案。

在最新研究中，波士頓兒童醫(yī)院、博德臨床實(shí)驗(yàn)室與羅氏測(cè)序解決方案公司合作，模擬出一套高效工作流程：清晨從嬰兒體內(nèi)采集樣本進(jìn)行基因組測(cè)序，當(dāng)天下午即可完成診斷并出具報(bào)告。

研究團(tuán)隊(duì)使用羅氏測(cè)序解決方案的擴(kuò)展測(cè)序原型，對(duì)15個(gè)人類樣本進(jìn)行了測(cè)序與分析，其中包括來(lái)自波士頓兒童醫(yī)院的5個(gè)歷史病例，以及來(lái)自該院新生兒重癥監(jiān)護(hù)室的7個(gè)病例。他們?cè)跇颖咎幚矸矫嫒〉昧梭@人速度，從提取DNA到獲取遺傳變異數(shù)據(jù)，最快一次用時(shí)僅3個(gè)多小時(shí)。對(duì)許多家庭而言，這將徹底改變罕見(jiàn)病的診斷現(xiàn)狀。

研究團(tuán)隊(duì)表示，這一成果距離實(shí)現(xiàn)“床旁基因組測(cè)序”更近了一步，有望納入重癥監(jiān)護(hù)機(jī)構(gòu)的常規(guī)診療標(biāo)準(zhǔn)。